Информация |

Архивы

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме. Это приводит к повышению билирубина в крови  и к периодическому возникновению умеренной желтухи. Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Синдром Жильбера в 2-3 раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и обычно впервые проявляется в 3-13 лет. Заболевание длится на протяжении многих лет, чаще всего всю жизнь. Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями:

  • умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет);
  • повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
  • бессонница, нарушения сна;
  • снижение или отсутствие аппетита;
  • горький привкус во рту;
  • отрыжка горьким после еды; изжога;
  • тошнота, редко рвота;
  • нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
  • вздутие живота;
  • чувство переполнения желудка;
  • неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи;
Иногда наблюдается увеличение размеров печени. Причины Причиной данного синдрома является мутация гена, отвечающего за специальный фермент печени – глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина.  При дефиците этого фермента свободный (непрямой) билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу – это означает, что существует 50 % вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей. Непрямой билирубин (несвязанный, свободный) является для организма токсичным веществом, прежде всего для центральной нервной системы, и его обезвреживание возможно только путем превращения его в печени в связанный (прямой) билирубин. Последний выводится из организма вместе с желчью. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома:
  • отклонение от диеты (голодание или, наоборот, переедание, употребление жирной пищи);
  • прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов,  глюкокортикоидов, антибактериальных препаратов, нестероидных противовоспалительных препаратов);
  • употребление алкоголя;
  • чрезмерная физическая нагрузка;
  • стресс;
  • различные операции, травмы;
  • простудные и вирусные заболевания (грипп, ОРВИ, вирусный гепатит).
Лечение синдрома Жильбера Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется.
  • Рекомендована диета  №5.
  • Разрешается: компот, некрепкий чай, хлеб пшеничный, обезжиренный творог, супы на овощном отваре, нежирная говядина, кура, каши рассыпчатые, некислые фрукты.
  • Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба, горчица, перец, мороженое, черный кофе, алкоголь.
  • Соблюдение режима (исключение тяжелых физических нагрузок, прием некоторых медикаментов: антибиотиков, противосудорожных препаратов, анаболических стероидов).
  • Полный отказ от употребления алкоголя, курения — тогда билирубин будет оставаться в норме, не вызывая симптомов болезни.
При возникновении желтухи назначают ряд препаратов.
  • Препараты группы барбитуратов – противоэпилептических средств: доказано их влияние на снижение уровня билирубина в крови.
  • Желчегонные средства.
  • Гепатопротекторы (средства, которые защищают клетки печени от повреждающих воздействий).
  • Препараты, нормализующие функцию желчного пузыря и его протоков, для профилактики развития желчнокаменной болезни (образования камней в желчном пузыре) и холецистита (образования камней в желчном пузыре).
  • Энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника).
  • При диспептических расстройствах (тошнота, рвота, вздутие живота) применяют противорвотные средства, пищеварительные ферменты (для помощи пищеварению).
Осложнения и последствия В целом, заболевание протекает благоприятно, не причиняя излишних неудобств и беспокойства, но при хроническом несоблюдении диеты, режима или при тяжелой передозировке препаратами, вызывающими обострения болезни, возможно развитие некоторых осложнений:
  1. Хронический гепатит (стойкое хроническое воспаление печени).
  2. Желчнокаменная болезнь — заболевание, характеризующееся образованием камней в желчном пузыре (холецистолитиазо) и/или образованием камней в желчных протоках (холедохолитиаз), которое может протекать с симптомами печеночной колики (острые, схваткообразные боли в животе).
Профилактика синдрома Жильбера
  1. Специфической профилактики не существует, так как болезнь является генетически обусловленной (передается от родителей к детям).
  2. Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных для печени лекарственных препаратов.
  3. Рациональное и сбалансированное питание: употребление в пищу продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, крупы), отказ от слишком горячей, копченой, жареной и консервированной пищи.
  4. Умеренные физические нагрузки, здоровый образ жизни.
  5. Отказ от вредных привычек, приема анаболических стероидов
  6. Ежегодный профилактический осмотр, выявление и лечение заболеваний, которые могут спровоцировать обострение болезни:
  7. - гепатита (воспаления печени);
  • гастрита (воспаления желудка);
  • язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
  • панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
  • холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.
Так как заболевание наследственное, семейные пары, где хотя бы один из супругов страдает этим заболеванием, должны проконсультироваться у генетика перед планированием беременности.