СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме. Это приводит к повышению билирубина в крови и к периодическому возникновению умеренной желтухи. Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.
Синдром Жильбера в 2-3 раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и обычно впервые проявляется в 3-13 лет. Заболевание длится на протяжении многих лет, чаще всего всю жизнь.
Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями:
• умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет);
• повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
• бессонница, нарушения сна;
• снижение или отсутствие аппетита;
• горький привкус во рту;
• отрыжка горьким после еды; изжога;
• тошнота, редко рвота;
• нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
• вздутие живота;
• чувство переполнения желудка;
• неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи;
• иногда наблюдается увеличение размеров печени.
Причины
Причиной данного синдрома является мутация гена, отвечающего за специальный фермент печени – глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина. При дефиците этого фермента свободный (непрямой) билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови.
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу – это означает, что существует 50 % вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей.
Непрямой билирубин (несвязанный, свободный) является для организма токсичным веществом, прежде всего для центральной нервной системы, и его обезвреживание возможно только путем превращения его в печени в связанный (прямой) билирубин. Последний выводится из организма вместе с желчью.
Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома:
• отклонение от диеты (голодание или, наоборот, переедание, употребление жирной пищи);
• прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов, глюкокортикоидов, антибактериальных препаратов, нестероидных противовоспалительных препаратов);
• употребление алкоголя;
• чрезмерная физическая нагрузка;
• стресс;
• различные операции, травмы;
• простудные и вирусные заболевания (грипп, ОРВИ, вирусный гепатит).
Лечение синдрома Жильбера. Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется.
• Рекомендована диета №5.
• Разрешается: компот, некрепкий чай, хлеб пшеничный, обезжиренный творог, супы на овощном отваре, нежирная говядина, кура, каши рассыпчатые, некислые фрукты.
• Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба, горчица, перец, мороженое, черный кофе, алкоголь.
• Соблюдение режима (исключение тяжелых физических нагрузок, прием некоторых медикаментов: антибиотиков, противосудорожных препаратов, анаболических стероидов).
• Полный отказ от употребления алкоголя, курения — тогда билирубин будет оставаться в норме, не вызывая симптомов болезни.
При возникновении желтухи назначают ряд препаратов.
• Препараты группы барбитуратов – противоэпилептических средств: доказано их влияние на снижение уровня билирубина в крови.
• Желчегонные средства.
• Гепатопротекторы (средства, которые защищают клетки печени от повреждающих воздействий).
• Препараты, нормализующие функцию желчного пузыря и его протоков, для профилактики развития желчнокаменной болезни (образования камней в желчном пузыре) и холецистита (образования камней в желчном пузыре).
• Энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника).
• При диспептических расстройствах (тошнота, рвота, вздутие живота) применяют противорвотные средства, пищеварительные ферменты (для помощи пищеварению).
Осложнения и последствия
В целом, заболевание протекает благоприятно, не причиняя излишних неудобств и беспокойства, но при хроническом несоблюдении диеты, режима или при тяжелой передозировке препаратами, вызывающими обострения болезни, возможно развитие некоторых осложнений:
1. Хронический гепатит (стойкое хроническое воспаление печени).
2. Желчнокаменная болезнь — заболевание, характеризующееся образованием камней в желчном пузыре (холецистолитиазо) и/или образованием камней в желчных протоках (холедохолитиаз), которое может протекать с симптомами печеночной колики (острые, схваткообразные боли в животе).
Профилактика синдрома Жильбера
1. Специфической профилактики не существует, так как болезнь является генетически обусловленной (передается от родителей к детям).
2. Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных для печени лекарственных препаратов.
3. Рациональное и сбалансированное питание: употребление в пищу продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, крупы), отказ от слишком горячей, копченой, жареной и консервированной пищи.
4. Умеренные физические нагрузки, здоровый образ жизни.
5. Отказ от вредных привычек, приема анаболических стероидов
6. Ежегодный профилактический осмотр, выявление и лечение заболеваний, которые могут спровоцировать обострение болезни:
• гепатита (воспаления печени);
• гастрита (воспаления желудка);
• язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
• панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
• холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.
Так как заболевание наследственное, семейные пары, где хотя бы один из супругов страдает этим заболеванием, должны проконсультироваться у генетика перед планированием беременности.
