Архіви

Синдром Жильбера - це спадкове захворювання, пов'язане з дефектом гена, що бере участь в обміні білірубіну в організмі. Це призводить до підвищення білірубіну в крові та до періодичного виникнення помірної жовтяниці. Інші біохімічні показники крові та печінкові проби залишаються в межах норми.

Синдром Жильбера у 2-3 рази частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, і зазвичай уперше проявляється у 3-13 років. Захворювання триває багато років, найчастіше все життя.

Синдром Жильбера протікає безсимптомно або з мінімальними клінічними проявами:
• помірна жовтяниця (фарбування шкіри, слизових оболонок, білків очей у жовтий колір);

• підвищена стомлюваність, слабкість, запаморочення;

• безсоння, порушення сну;

• зниження чи відсутність апетиту;

• гіркий присмак у роті;

• відрижка гірким після їжі; печія;

• нудота, рідко блювання;

• порушення випорожнень - запори (відсутність випорожнень протягом декількох днів або тижнів) або проноси (частий рідкий стілець);

• здуття живота;

• відчуття переповнення шлунка;

• неприємні відчуття та біль у правому підребер'ї. Як правило, вони носять тупий характер. Найчастіше виникають після похибок у дієті, наприклад, після вживання жирної чи гострої їжі;
Іноді спостерігається збільшення розмірів печінки.

Причиною цього синдрому є мутація гена, що відповідає за спеціальний фермент печінки – глюкуронілтрансферазу, яка бере участь в обміні білірубіну. При дефіциті цього ферменту вільний (непрямий) білірубін не може бути пов'язаний у печінці з молекулою глюкуронової кислоти, що призводить до підвищення в крові.

Захворювання передається за аутосомно-домінантним типом - це означає, що існує 50% ймовірність появи в сім'ї дитини з синдромом Жильбера, якщо хворий хоча б один з батьків.

Непрямий білірубін (незв'язаний, вільний) є для організму токсичною речовиною, насамперед для центральної нервової системи, і його знешкодження можливе лише шляхом перетворення його в печінці на пов'язаний (прямий) білірубін. Останній виводиться з організму разом із жовчю.

Чинники, що провокують загострення даного синдрому:
• відхилення від дієти (голодування або, навпаки, переїдання, вживання жирної їжі);

• прийом деяких лікарських засобів (анаболічних стероїдів, глюкокортикоїдів, антибактеріальних препаратів, нестероїдних протизапальних препаратів);

• вживання алкоголю;

• надмірне фізичне навантаження;

• стрес;

• різноманітні операції, травми;

• застудні та вірусні захворювання (грип, ГРВІ, вірусний гепатит).

Лікування синдрому Жільбера. Хворим на синдром Жильбера спеціальне лікування не потрібне.

• Рекомендована дієта №5.

• Дозволяється: компот, неміцний чай, хліб пшеничний, знежирений сир, супи на овочевому відварі, нежирна яловичина, курка, розсипчасті каші, некислі фрукти.

• Забороняється: свіжа здоба, сало, щавель, шпинат, жирне м'ясо, жирна риба, гірчиця, перець, морозиво, чорна кава, алкоголь.

• Дотримання режиму (виключення важких фізичних навантажень, прийом деяких медикаментів: антибіотиків, протисудомних препаратів, анаболічних стероїдів).

• Повна відмова від вживання алкоголю, куріння – тоді білірубін залишатиметься в нормі, не викликаючи симптомів хвороби.

При виникненні жовтяниці призначають низку препаратів.
• Препарати групи барбітуратів – протиепілептичних засобів: доведено їх вплив на зниження рівня білірубіну у крові.

• Жовчогінні засоби.

• Гепатопротектори (засоби, які захищають клітини печінки від шкідливих впливів).

• Препарати, що нормалізують функцію жовчного міхура та його проток, для профілактики розвитку жовчнокам'яної хвороби (утворення каменів у жовчному міхурі) та холециститу (утворення каменів у жовчному міхурі).

• Ентеросорбенти (препарати посилення виведення білірубіну з кишечника).

• При диспептичних розладах (нудота, блювання, здуття живота) застосовують протиблювотні засоби, травні ферменти (для допомоги травлення).

Ускладнення та наслідки
Загалом, захворювання протікає сприятливо, не завдаючи зайвих незручностей та занепокоєння, але при хронічному недотриманні дієти, режиму або при тяжкому передозуванні препаратами, що викликають загострення хвороби, можливий розвиток деяких ускладнень:

1. Хронічний гепатит (стійке хронічне запалення печінки).

2. Жовчнокам'яна хвороба - захворювання, що характеризується утворенням каменів у жовчному міхурі (холецистолітіазо) та/або утворенням каменів у жовчних протоках (холедохолітіаз), яке може протікати з симптомами печінкової коліки (гострі, переймоподібні болі в животі).

Профілактика синдрому Жільбера
1. Специфічної профілактики немає, оскільки хвороба є генетично обумовленою (передається від батьків дітей).

2. Зниження чи виключення впливу шкідливих побутових факторів, токсичних для печінки лікарських препаратів.

3. Раціональне та збалансоване харчування: вживання в їжу продуктів, багатих на клітковину (овочі, фрукти, крупи), відмова від занадто гарячої, копченої, смаженої та консервованої їжі.

4. Помірні фізичні навантаження, здоровий спосіб життя.

5. Відмова від шкідливих звичок, прийому анаболічних стероїдів.

6. Щорічний профілактичний огляд, виявлення та лікування захворювань, які можуть спровокувати загострення хвороби:
- гепатиту (запалення печінки);
• гастриту (запалення шлунка);
• виразкової хвороби шлунка та 12-палої кишки (утворення виразок та дефектів різної глибини у шлунку та 12-палої кишці);
• панкреатиту (запалення підшлункової залози);
• холециститу (запалення жовчного міхура) та інших.

Так як захворювання спадкове, сімейні пари, де хоча б один із подружжя страждає на це захворювання, повинні проконсультуватися у генетика перед плануванням вагітності.